随着基因检测概念的普及，大家对基因检测是越来越熟悉，但是，基因检测究竟有哪些意义呢？
基因检测的主要意义有：
用于疾病的诊断。例如对结核杆菌的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在2周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
疾病的预防。现代医学认为：疾病是由于基因的先天禀性和后天因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，从而让疾病有可乘之机。通过基因检测，就能够尽早发现病变，及早采取措施进行预防，有效地避免各种疾病。
指导个体化用药。研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明显的临床意义。
基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到了一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
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